Valores

Síndrome de Noonan em crianças


A síndrome de Noonan é uma doença congênita e hereditária, embora em certas ocasiões apareça espontaneamente em uma criança sem que haja nenhum membro da família com essa síndrome, causada por uma doença genética, especificamente com a mutação do cromossomo 12, que causa desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo.

Embora não seja uma doença tão conhecida, os números indicam que os pacientes com síndrome de Noonan atingem o número de pacientes com síndrome de Down, 1 em cada 1.500 nascidos no mundo.

Os sintomas causados ​​pela síndrome de Noonan são muito variados, isso se deve ao fato de algumas proteínas responsáveis ​​pelo crescimento em crianças se tornarem hiperativas, causando inúmeras alterações genéticas. Doença cardíaca, baixa estatura, peito cavado, puberdade tardia, deficiência intelectual leve, olhos inclinados para baixo, pálpebras caídas, orelhas de formato anormal, pescoço curto e dobras, pênis pequeno e testículos não descidos.

A síndrome de Noonan pode ser detectada antes mesmo do nascimento da criança por meio do diagnóstico genético molecular. Esse procedimento permitirá localizar mutações genéticas nos marcadores moleculares responsáveis ​​pela doença, como o gene PTPN11 ou SOS1, com competição de 50% e 13% em crianças com síndrome de Noonan. Mas crianças que não fizeram esse teste genético pré-natal também podem ser diagnosticadas por um exame do pediatra em que serão examinados os níveis de plaquetas e hormônio de crescimento, a coagulação sanguínea será medida, serão realizadas radiografias de tórax e audiometria .

Não existe um tratamento específico para a doença e cada sintoma será tratado independentemente, embora o hormônio do crescimento seja uma arma eficaz contra muitos dos problemas associados à síndrome de Noonan. Outra solução quando a criança já atingiu a puberdade é a administração de testosterona, mas sempre sob supervisão, uma vez que níveis muito elevados de testosterona somados a uma deficiência intelectual podem causar níveis de libido de difícil controle.

Os efeitos colaterais que a doença pode causar também são variados. Por um lado, existem problemas físicos como a acumulação de fluidos nos tecidos do corpo, infertilidade ou problemas estruturais no coração. Por outro lado, existem os efeitos psicológicos que a síndrome de Noonan pode causar nas crianças, como os problemas sociais por falta de autoestima devido aos seus problemas físicos.

Diego Fernandez. Editor do nosso site

Você pode ler mais artigos semelhantes a Síndrome de Noonan em crianças, na categoria Doenças da Infância no local.


Vídeo: Noonan Syndrome Awareness (Dezembro 2021).