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Síndrome de Down: diagnóstico precoce na gravidez


O síndrome de Downé um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Ocorre uma trissomia do par 21, caracterizada pela presença de um grau variável de deficiência cognitiva e características físicas peculiares que dão uma aparência reconhecível à criança afetada com Síndrome de Down.

As causas exatas do excesso cromossômico da síndrome de Down ainda são desconhecidas, embora esteja estatisticamente relacionado à idade materna maior que 35 anos. Crianças com Síndrome de Down estão predispostos a sofrer de algumas patologias cardíacas, digestivas e endócrinas, devido ao excesso de proteínas sintetizadas pelo cromossomo extra.

As características comuns incluem sua fisionomia peculiar, uma falta geral de tônus ​​muscular, um grau variável de deficiência cognitiva e retardo de crescimento.

O risco de síndrome de Down no bebê pode ser determinado no início com o teste de triagem triplo e com o ultrassom do primeiro trimestre de gravidez que mede a translucência nucal. Ambos os testes podem dar marcadores positivos, mas a certeza da síndrome de Down só é obtida após uma amniocentese que analisa, por meio de uma amostra do líquido amniótico fetal, o material genético.

A análise de vilo criônico permite o diagnóstico de síndrome de Down ou, mais frequentemente, confirme que não está presente. Como a amniocentese e o teste de vilosidade coriônica são procedimentos que apresentam um pequeno risco de infecção ou perda do feto, eles geralmente são oferecidos apenas para mulheres cujas chances de ter um bebê com defeitos cromossômicos ou outros defeitos congênitos são maiores que o normal.

Os médicos costumam sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher apresenta um resultado anormal no teste de alfa-fetoproteína (AFP), um exame de sangue feito por volta da 16ª semana de gravidez. Este teste pode detectar a presença da síndrome de Down em cerca de 35 por cento dos casos. Uma versão mais recente desse teste, que mede a AFP e também os níveis de dois hormônios da gravidez, pode aparentemente detectar a presença da síndrome de Down em cerca de 60% dos casos. No entanto, esses exames de sangue não podem diagnosticar de forma conclusiva a síndrome, pois são apenas exames preliminares que indicam a necessidade de amniocentese.

De modo geral, as chances de conceber outro bebê com síndrome de Down em cada gravidez subsequente são de 1%, mais o risco da própria mãe com base na idade. Porém, Se o primeiro filho tem síndrome de Down, as chances de ter outro filho com síndrome de Down aumentam muito. Normalmente, quando há suspeita de síndrome de Down em um bebê, os médicos coletam uma amostra de seu sangue para uma análise cromossômica (chamada cariótipo). Este teste é usado para determinar se o bebê tem síndrome de Down e para identificar a anormalidade cromossômica correspondente. Esta informação é importante para determinar o risco para os pais em gestações futuras. Dessa forma, os pais podem ser encaminhados a um geneticista que poderá explicar os resultados dessa análise em detalhes e indicar os riscos de recorrência desse fenômeno em outra gravidez.

Casais que já tiveram um bebê com síndrome de Down, mães ou pais cujo cromossomo 21 foi reorganizado e mães com mais de 35 anos de idade estão em maior risco. O risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mãe grávida. Assim, aproximadamente uma em 1.250 crianças corre o risco de nascer com síndrome de Down em uma mulher de 25 anos. No entanto, esse risco aumenta para um em 952 aos 30 anos e continua a aumentar para um em 378 filhos quando a mãe chega aos 35 anos. Aos 40 anos, o risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta para um em cada 106 bebês.

Fontes consultadas:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Fundação Síndrome de Down-Valencia
- associações espanholas
- Associações internacionais

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