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Fibrose cística em crianças


O fibrose cística é uma doença genética comum na raça caucasiana. Afeta 1 / 2.500-5.000 recém-nascidos vivos. É secundária à alteração de um gene denominado CFTR, que codifica a produção de uma proteína também denominada CFTR. Esta proteína está na membrana celular e regula a passagem de moléculas chamadas íons para dentro da célula.

A fibrose cística é uma doença rara, crônica e hereditária, que também se manifesta na infância. Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

Quando esta proteína (CFTR), presente na membrana celular, funciona mal, alguns secreções desidratadas e espessas, que acabam obstruindo a glândula que os gera. Assim, o pâncreas, pulmões, intestino, fígado, seios da face, glândulas genitais, etc. são afetados. Curiosamente, todas as secreções são secas, exceto o suor, que é produzido em excesso. Normalmente, os pais dessas crianças, ao beijá-las, comentam que elas 'têm gosto de sal'.

As manifestações clínicas mais importantes são secundárias a mau funcionamento do pâncreas (a comida não é digerida adequadamente, portanto o ganho de peso é inadequado) e problemas respiratórios. O envolvimento pulmonar determina a sobrevida desses pacientes. Assim, dilatações dos brônquios, bronquite, pneumonia, etc. são frequentes.

O diagnóstico inclui várias medidas, como teste de suor ou estudo genético. Existe um programa de detecção precoce de casos que funciona em alguns lugares (como na Comunidade de Madrid, Espanha). É feito por meio de triagem neonatal (comumente conhecido como 'teste do calcanhar').

O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar (gastroenterologistas, pneumologistas, reabilitadores, nutricionistas). Existem unidades específicas muito notáveis ​​em diferentes hospitais, como o Hospital Doce de Octubre, em Madrid (Espanha). Hoje, taxas de sobrevivência cada vez melhores estão sendo alcançadas.

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