Saúde

O que é a síndrome da máscara de Kabuki em crianças


Com certeza você já ouviu falar do Kabuki, que é o teatro tradicional japonês, e no qual os atores usam uma maquiagem bem particular com a intenção de ter uma espécie de máscara. A aparência facial das pessoas afetadas por síndrome da máscara kabuki, assunto que vamos discutir neste post, lembra bastante essa máscara, daí o nome pelo qual essa doença rara é conhecida.

É um quadro clínico muito particular e muito recente. O primeiro caso descrito data de 1981 e até hoje apenas 400 casos foram diagnosticados em todo o mundo, por isso pertence ao grupo dos chamados doenças raras. Justamente por sua baixa incidência, é mais interessante divulgá-la e proporcionar o máximo de abrigo às pessoas afetadas.

No Guiainfantil.com queremos dar respostas a todas as perguntas que são geradas em torno do Síndrome da máscara de Kabuki.

1. Afeta seletivamente as pessoas de origem japonesa?
Não, os primeiros casos descritos tinham origem oriental, mas de acordo com o Síndrome da máscara de Kabuki casos estavam se acumulando, pacientes de origem caucasiana também foram relatados.

2. É mais comum em mulheres do que em homens?
Neste ponto, não há diferença e não há estatísticas para garantir se isso afeta um sexo de maneira diferente do outro, de modo que pode prejudicar meninos e meninas da mesma forma.

3. É conhecida a causa que gera o surgimento desta síndrome?
Os primeiros casos descritos não apresentavam nenhum padrão de herança específico. Eram, portanto, esporádicos, sem motivo aparente. Posteriormente, várias mutações genéticas implicadas foram identificadas, em casos com herança autossômica dominante.

4. Quais são as manifestações clínicas mais significativas?
Uma infinidade de alterações tem sido descrita, como otite recorrente, atresia do ducto biliar, plaquetas ou imunoglobulinas baixas, retardo mental, alterações ectodérmicas (envolvimento de dentes e cabelos) ou baixa estatura.

Outras manifestações clínicas significativas são as alterações do esqueleto (dedos largos, alterações nas dobras da mão e nas almofadas dos dedos das mãos e dos pés), hipotonia (é uma forma de fraqueza muscular, caracterizada pelo fato dos músculos oferecerem baixa resistência aos movimentos A fraqueza costuma ser maior na face, assim como nos ombros e cintura pélvica, por isso alguns autores referem-se a essa entidade como distrofia facioscapulohumeral), uma face com baixa expressividade (devido à perda de tônus ​​dos músculos faciais), aparecimento de epicantus (pregas no canto interno dos olhos), sobrancelhas arqueadas, nariz largo e afundado (como se fosse nariz de boxeador) e fechamento incompleto do palato (que nem sempre aparece).

5. Quais as condições de sobrevivência das pessoas com síndrome de máscara de Kabuki?
A progressão do problema muscular determina a taxa de sobrevivência de pessoas com síndrome kabuki. O problema é que o músculo diafragmático, que condiciona a respiração, para de funcionar bem.

6. O aparecimento da doença pode ser prevenido?
Em famílias afetadas com o desejo de ter filhos, uma seleção de embriões pré-implantação pode ser feita (selecionando embriões que não sofram do defeito genético), e uma subsequente fertilização in vitro. Isso é conhecido como técnica de cariomateamento.

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