Doenças infantis

Doenças raras em crianças


As Doenças Raras (AR) recebem este nome por serem doenças raras, ou seja, cada uma dessas doenças afeta apenas algumas pessoas. Estima-se que existam cerca de 8.000 Doenças Raras e que 75 por cento delas são de origem genética porque no desenvolvimento dessas doenças existem mais de 2.300 genes envolvidos, de acordo com os últimos estudos realizados.

Isso ocorre porque um gene pode dar origem a inúmeras mutações, embora algumas delas sejam mais frequentes do que outras. Deve-se levar em consideração quando se fala em Doenças Raras, que um defeito em um determinado gene pode causar diferentes doenças.

Em conjunto, as doenças raras afetam aproximadamente 6 a 8 por cento da população. Existem cerca de 3 milhões de afetados na Espanha e cerca de 20 milhões na União Europeia.

Estima-se que 2/3 do total começam antes dos 2 anos de idade, causando 35% das mortes durante o primeiro ano de vida, 10% entre 1 e 5 anos de idade e 12%. por cento entre 5 e 15 anos. Diz-se que 1 em cada 4.000 crianças nasce doente.

Na União Europeia (UE), as doenças cuja prevalência é inferior a 5 por 10.000 habitantes são consideradas Doenças Raras, mas os números inferiores a 2 por 10.000 também estão a ser tratados. Dependendo dos países, os números variam.

A característica comum das Doenças Raras é que são pouco frequentes na população, ou seja, a prevalência de cada uma dessas doenças na população é inferior a 5 por 100.000 habitantes. Essas patologias são muito heterogêneas e diversas. Eles têm algumas características que os diferenciam dos demais:

1. Seu diagnóstico geralmente é complexo e requer conhecimentos e técnicas altamente especializados ou é particularmente complexo (às vezes os testes necessários são realizados apenas em poucos centros).

2. Eles exigem gerenciamento médico altamente especializado e requerem a participação de várias especialidades e diferentes disciplinas.

3. Geralmente são doenças gravesCrônicos e, em muitos casos, incapacitantes, geralmente requerem cuidados especiais, complexos e prolongados.

4. Estima-se que haja entre 5 e 10 anos de atraso no diagnóstico. Apenas cerca de 250 doenças possuem um código na Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial da Saúde, o que torna sua abordagem ainda mais difícil.

Às vezes são doenças pouco conhecidas, mas outras vezes são conhecidas, mas por serem pouco frequentes na prática clínica, não são tidas em consideração como primeiro diagnóstico. Consequentemente, se a doença for grave e de evolução rápida, sem tratamento pode causar a morte de um recém-nascido ou deixar sequelas.

Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento e deve-se pensar em Doença Rara quando não são típicos de nenhuma outra ou quando existe uma associação atípica de sintomas. Podem aparecer em qualquer idade, mas sobretudo fazem a sua estreia nos primeiros dois anos de vida.

Precisamente porque afeta um pequeno número de pessoas, a pesquisa progride lentamente. No entanto, nos últimos anos, as técnicas laboratoriais foram aprimoradas e o número de diagnósticos aumentou. Atualmente, mais de 50 doenças genéticas diferentes já podem ser detectadas com apenas uma amostra de sangue em papel do recém-nascido. O objetivo é encontrar tratamentos mais eficazes que, embora não sejam curativos, permitem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Adendo. Professora María Teresa García Silva, Coordenadora da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Hereditárias Metabólicas da Unidade Pediátrica de Doenças Raras do Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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