Doenças infantis

Doenças raras em crianças. Características e sintomas


As doenças raras são um grupo de patologias que afetam poucas pessoas, a maioria desde o nascimento devido à sua natureza genética, e são responsáveis ​​por 35 por cento das mortes que ocorrem durante o primeiro ano de vida.

A professora Maria Teresa Garcia Silva, Coordenador da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Metabólicas Hereditárias, da Unidade Pediátrica de Doenças Raras do Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, esclarece nesta entrevista a GuaInfantil.com o que características das doenças raras em crianças, seus sintomas e o que os pais podem fazer.

Quais são as características mais relevantes das Doenças Raras em crianças?
A característica comum das Doenças Raras é que são pouco frequentes na população, ou seja, a prevalência de cada uma dessas doenças na população é inferior a 5 por 100.000 habitantes. Eles têm algumas características que os diferenciam dos demais:

- Seu diagnóstico geralmente é complexo e requer conhecimentos e técnicas altamente especializados ou é particularmente complexo (às vezes os testes necessários são realizados apenas em poucos centros).
- Eles exigem gerenciamento médico altamente especializado e requerem a participação de diversas especialidades e diferentes disciplinas
- São doenças geralmente gravesCrônicos e, em muitos casos, incapacitantes, geralmente requerem cuidados especiais, complexos e prolongados.

É verdade que há um atraso no diagnóstico deentre 5 e 10 anos?
Apenas cerca de 250 doenças possuem um código na Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial da Saúde, o que torna sua abordagem ainda mais difícil. Às vezes são doenças pouco conhecidas, mas outras vezes são conhecidas, mas devido à sua raridade, na prática clínica não são tidas em conta como um primeiro diagnóstico.

Consequentemente, se a doença for grave e evoluir rapidamente sem tratamento, pode causar a morte de um recém-nascido ou sequelas. Isso ocorre com a galactosemia clássica, que não faz parte da triagem neonatal em algumas comunidades autônomas, sua incidência é de: 1: 50.000.

O tratamento consiste em seguir uma dieta especial, eliminando imediatamente e para a vida a galactose, um componente do leite, e as fontes alimentares dos derivados da galactose. Com este tratamento simples, a doença progride favoravelmente.

Que sintomas podem fazer os pais suspeitarem que seu filho tem uma doença rara?
Em geral, eles devem ser considerados quando os sintomas ou 'associação de sintomas' não são típicos de qualquer outra doença ou quando há uma associação inexplicada de sintomas.

Na infância, deve-se observar que muitos erros inatos do metabolismo se apresentam com sintomas digestivos e neurológicos, crônicos ou em fases agudas, para os quais o médico é consultado.

A partir de que idade uma doença rara pode ser detectada?
Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento, até mesmo na vida fetal. Mas podem surgir em qualquer idade, principalmente nos primeiros dois anos de vida. Quando você pensa nessas doenças e as procura, elas podem ser diagnosticadas, até na vida fetal, embora seja mais difícil porque os estudos a fazer nesses períodos são muito mais complexos.

Por outro lado, é verdade que, às vezes, o médico sabe que está vendo um paciente com ER (porque há casos familiares semelhantes não diagnosticados, ou porque há um exame que o sugere). Geralmente, são utilizados pesquisadores e centros de referência com especialistas em RD, mas mesmo assim, o diagnóstico etiológico pode não ser alcançado.

Quais são os principais problemas enfrentados pelas famílias de crianças com Doença Rara?
Frustração, angústia, solidão e sensação de isolamento são muito comuns. Mas também existem problemas socioeconômicos, e dada a cronicidade da doença e necessidades não atendidas: reabilitação, fisioterapia, medidas ortopédicas especiais, educação especial, terapia da fala e muito mais.

Se os procedimentos médicos são diversificados e é necessário um grande número de consultas, as repercussões no trabalho são muito graves. Eles requerem não apenas atenção médica, mas também apoio psicológico e social e, muitas vezes, medidas nutricionais. Os últimos são absolutamente essenciais em muitos erros inatos do metabolismo.

A quem os pais de crianças com doenças raras devem recorrer?
Devem consultar o pediatra e encaminhar as crianças suspeitas para centros especializados, dependendo dos sintomas que apresentem.

Quais são as principais novidades na pesquisa em Doenças Raras?
Nos últimos anos, muitos avanços foram feitos, a ênfase está sendo dada a essas doenças e os meios estão sendo buscados para enfrentá-las. Está trabalhando em muitos campos simultaneamente: médico, social, pesquisa e novos tratamentos.

Graças ao aprimoramento das técnicas laboratoriais e ao melhor conhecimento de cada doença, o número de diagnósticos tem aumentado. O desenvolvimento de novas tecnologias, particularmente a espectrometria de massa em tandem e as plataformas de 'alto rendimento' para análise de mutações, tornou possível detectar mais de 50 doenças genéticas diferentes em uma única amostra de sangue em papel recém-nascido. nascermos.

É verdade que existem duas categorias de doenças genéticas detectáveis; um grupo relativamente pequeno deles bem conhecido e tratável, e um grupo potencialmente maior, composto de doenças pouco conhecidas e algumas sem tratamento. Mas, uma vez diagnosticados, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e as melhores opções terapêuticas possíveis podem ser realizados.

Com tudo isso e com os avanços científicos, avança-se no conhecimento das doenças, com o objetivo de encontrar tratamentos mais eficazes que, embora não sejam curativos para certas doenças, melhorem a qualidade de vida dos afetados.

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