Doenças infantis

O pedido de uma mãe com uma menina que sofre de síndrome de Rett


Nunca pensei que meu calendário teria uma data marcada para sempre lembrar: 28 de fevereiro. E não, não é um dos aniversários do meu marido, das minhas filhas ou dos meus pais, mas é o dia em que ele lembra a todos nós que há muitas coisas diferentes que devemos aprender a normalizar, compreender e divulgar, para ajudar. 28 de fevereiro é o Dia Mundial da doenças raras, como a síndrome de Rett, sobre o qual quero falar hoje na primeira pessoa.

Quero esclarecer, caso alguém não saiba, que uma doença é rara porque é rara, só isso, e que dentro dessas doenças rarasSão leves, complicados e graves e, embora no nosso caso seja grave, gostaria de tirar o peso e só falar de raros devido ao número de pessoas afetadas por ela.

O sSíndrome de Rett É uma doença rara e grave sobre a qual poderia estar escrevendo páginas e páginas. É uma doença que atinge principalmente meninas, de base genética não hereditária na maioria dos casos e que afeta o neurodesenvolvimento.

As pessoas que sofrem dela nascem "aparentemente saudáveis", digo "aparentemente" porque a doença, a menos que apareça uma epilepsia precoce, só começa a aparecer aos 18 meses. Durante este período antes de um ano e meio, o desenvolvimento poderia ser avaliado como "normal", na verdade minha menina teve um desenvolvimento até 8 meses para mim bastante "normal".

Ele segurava a cabeça enquanto tocava, sentava quando tocava, olhava para a gente e imitava quando tocava, mas por volta dos 12 meses percebi que certas coisas ficavam mais lentas ou não conseguiam ... E, como era de se esperar nessa síndrome, entre 12-18 meses os alarmes começaram a disparar ...

Aquela menina bonita e sorridente não se sentou sozinha, aquelas sílabas tão desejadas ("ma-ma") não chegaram e, apesar de que as pessoas queriam me transmitir normalidade, até os médicos, Percebi que algo estranho estava acontecendo.A doença estava começando a aparecer, produzindo aquele terrível revés que mais tarde descobri ser característico de Síndrome de Rett.

Nesse revés, as habilidades adquiridas são perdidas. No nosso caso, eram poucos, mas ele começou a esquecer os que havia conquistado e assim, aos poucos, apareceram os principais sintomas dessa doença. Ela parou de balbuciar e nunca mais a ouvi. É verdade que [email protected] [email protected] preservam o idioma, mas se isso acontecer sua conversa pode ser muito limitada; [e-mail protegido] quem anda, pára de andar, uma minoria continua vagando; suas mãos estão travadas em uma batida ou lavagem repetitiva da qual não podem sair e, portanto, deixam de estar operantes; e outros problemas associados, como epilepsia, distúrbio do sono, distúrbio de conduta, digestivo, respiratório ou escoliose começam a aparecer, a maioria se tornando 100% dependente.

Tudo que coloco parece complicado, mas o mais difícil não é a doença e sim a ignorância, a falta de compreensão e, claro, empatia da nossa parte.

O desconhecimento que faz o diagnóstico demorar e que deve ser evitado, por quê? Por quê Está provado que quanto menores [email protegido] [email protegido] são, hoje eles podem acessar terapias muito benéficas para [email protegido] Além disso, não posso permitir que aconteça o mesmo a outra família que a nós: ir ao pediatra aos 12 meses e sair da consulta com o sentimento de uma mãe louca que não tem conseguido estimular a filha, quando aquela que não sabia ver o que estava acontecendo era ele.

Atrelado a esse desconhecimento, há também um desconhecimento sobre essas doenças, considerando “raros” quem as sofre, e neste, por favor, Preciso da ajuda de todos para poder mudar isso.

Minha filha não fala, ela não anda, mas escuta se alguém se aproxima, às vezes ela grita muito, mas como as outras crianças, e não é por isso que a deixa de lado. Sei que ela não pode acompanhar o resto da corrida, nem brincar de gangorra, mas sentir que faz parte disso à sua maneira a torna mais uma.

Um simples alô na rua ou no parque pode ser suficiente, e é verdade que embora custe, sempre tem um pequenino que se aproxima, mas ao mesmo tempo sempre há um adulto que o leva embora indicando que não me incomoda ... Enfim outro guerra mais, educar esses pais para que criem seus filhos em uma sociedade mais empática, onde possam olhar com uma normalidade que seus pais não souberam fazer.

Precisamos não apenas formar profissionais e profissionais de saúde, mas também o restante de nós. Precisamos entender que existem pessoas que falam outras línguas, com quem consegue conversar (no caso da minha filha, o olhar). E uma vez treinados, poderemos eliminar rótulos e que só o de uma doença de baixa prevalência fica só por causa disso, por causa de baixa prevalência.

Tentamos viver em um mundo um pouco melhor e instilá-lo nas pessoas ao nosso redor. Até editamos um conto intitulado A princesa sem palavras, inicialmente projetado para que as crianças pudessem compreender outras crianças diferentes delas, neste caso porque são afetadas por uma doença rara, como Síndrome de Rett mas depois de trazê-lo, percebemos que deveria ser Leitura obrigatória para pais que desejam que nossos filhos criem um futuro muito melhor.

Texto: Laura Blázquez

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