Doenças infantis

Síndrome de Sanfilippo em crianças


Se estamos preocupados com os problemas de saúde mais comuns das crianças, devemos também estar atentos a todas as chamadas doenças raras que afetam um bom número de crianças. Ele Síndrome de Sanfilippo é uma daquelas doenças raras que deve ser conhecida.

O objetivo de ter mais em conta as doenças raras é contribuir para dar-lhes visibilidade e para que a sociedade as considere um problema real, famílias que eles têm que conviver com esta doença sem ajuda suficiente dos serviços médicos.

No Guiainfantil.com Explicamos em que consiste a Síndrome de Sanfilippo em crianças.

Juntos podemos promover pesquisas na área de doenças que afetam crianças e que ainda não possuímos os estudos ou os meios necessários para melhorar a qualidade de vida dos mais pequenos. É o caso da Síndrome de Sanfilippo, uma doença lisossomal que afeta uma criança em 50.000.

A Síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária, produzida por um falha genética que afeta o funcionamento das enzimas responsáveis ​​por quebrar as substâncias de que o corpo não precisa. As consequências dessa falha enzimática se concentram em um deterioração mental que geralmente culmina com um morte precoce na adolescência.

A doença de Sanfilippo é difícil de diagnosticar porque seus sintomas podem ser confundidos com um transtorno de déficit de atenção com hiperatividade ou porque as dificuldades de aprendizagem não recebem a devida atenção.

Entre os sintomas da Síndrome de Sanfilippo são:

- Algum comportamento agressivo e mudanças repentinas de humor.

- Hiperatividade e dificuldades de aprendizagem.

- Distúrbios do sono, desde insônia até falar durante o sono.

- Problemas físicos como diarréia ou infecções respiratórias recorrentes.

- Menor desenvolvimento psicomotor, então demoram para aprender a andar e as quedas são frequentes.

- Lábios e sobrancelhas mais grossos do que o normal.

Síndrome de Sanfilippo é diagnosticada entre os 2 e 6 anos de idade, dependendo da importância que pais e pediatras atribuem aos atrasos no desenvolvimento da criança, pois, até certo ponto, podem ser considerados normais. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas os cuidados que procuram melhorar a qualidade de vida da criança com Síndrome de Sanfilippo devem ser constantes.

Por ser uma doença hereditária, a Síndrome de Sanfilippo pode ser evitada com um diagnóstico genético antes da gravidez, mas logicamente antes deve haver a suspeita do risco de transmissão desta síndrome. E durante a gravidez, testes como amniocentese ou biópsia coriônica podem detectar a doença nas primeiras semanas de gestação.

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